Наличие половых хромосом объясняет не только половые различия между живыми организмами (Рис. 2), но и их соотношение по полу один к одному.
Рис. 2. Схема разделения между организмами ()
Женский пол производит гаметы Х, мужской пол производит два типа гамет ХY, в результате их слияния образуются организмы, в равной степени несущие женские хромосомы, ХХ, и организмы, несущие хромосомы мужские, ХY.
Рождается мальчиков и девочек все-таки не одинаковое количество, в среднем в мире на сто рожденных девочек приходится сто три рожденных мальчика.
Это соотношение с возрастом меняется, так, к юношеству оно составляет сто на сто, к пятидесяти годам на сто женщин приходится семьдесят пять мужчин, а к восьмидесяти пяти - на сто женщин уже пятьдесят мужчин.
Это вторичное соотношение полов, которое связано с различной жизнеспособностью мужского и женского пола. Человек и млекопитающие животные мужского пола наиболее подвержены влиянию окружающей среды и менее жизнеспособны, поэтому с возрастом соотношение полов меняется.
Для закономерностей Менделя неважно, какой пол несет то или иной признак, они выполняются в любом случае. Но ситуация меняется, если ген находится в половых хромосомах. Y- хромосома генетически инертна, она практически не содержит никаких важных генов для выживания организма, а в Х-хромосоме располагается большое количество генов. К примеру, там находятся гены, которые отвечают за свертываемость крови, цветовосприятие, форму и размер зубов.
Томас Гент Морган предложил признаки, располагающиеся в Х-хромосоме, назвать признаками, сцепленными с полом.
Рассмотрим влияние гена, находящегося в Х- хромосоме, на его проявление на примере гемофилии (несвертываемости крови).
Здоровая женщина, в роду у которой были гемофилики, вышла замуж за здорового мужчину, какие дети родятся в этом браке?
Н - нормальная свертываемость
h - гемофилия
Результаты данного скрещивания представлены на Рисунке 3.
Рис. 3. Результаты скрещивания ()
X H X h - генотип матери; Х Н Y - генотип отца.
Гаметы, образующиеся в женском организме, - X H и X h , гаметы, образующиеся в мужском организме, - Х Н и Y.
В F 1 мы можем видеть следующие генотипы: здоровая женщина, здоровый мужчина, носитель-женщина и гемофилик-мужчина.
Сама женщина здорова, но она гетерозиготна по гену, вызывающему гемофилию, это типичный случай наследования рецессивного признака, сцепленного полом. По такому же принципу наследуется и цветовосприятие человека. Доминантный ген отвечает за нормальное восприятие цвета, а рецессивный ген, который расположен в Х-хромосоме, отвечает за измененное цветовосприятие, называемое дальтонизм, - заболевание, при котором человек не различает красный и зеленый цвета.
Женщины, являясь носителями гена гемофилии и дальтонизма, сами практически не страдают этими заболеваниями, а мужчины страдают этими заболеваниями гораздо чаще.
Мы обсудили определение пола на генетическом уровне и как наследуются признаки, содержащиеся в половых хромосомах, выяснили, что признаки, сцепленные с полом, наследуются независимо от признаков, определяющих пол.
Список литературы
- Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология. Общие закономерности. - Дрофа, 2009.
- Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Чернова Н.М. Основы общей биологии. 9 класс: Учебник для учащихся 9 класса общеобразовательных учреждений/Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. - 2-е изд., перераб. - М.: Вентана-Граф, 2005.
- Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Биология. Введение в общую биологию и экологию: Учебник для 9 класса, 3-е изд., стереотип. - М.: Дрофа, 2002.
- Sbio.info ().
- Genetiku.ru ().
- Rusdocs.com ().
Домашнее задание
- Назовите типы определения хромосом?
- Дать определение признаков, сцепленных с полом.
- Что такое половые хромосомы?
Урок с видеоматериалами разработан согласно требованиям ФГОС, подготовка к ЕГЭ. Оригинально организованный материал с учётом конкретных задач урока, с выделением опорных знаний, прикладных аспектов и проблемных моментов даёт возможность учителю использовать также данную методику для работы с любыми учебниками.
Тип урока - комбинированный
Методы: частично-поисковый, про-блемного изложения, объясни-тельно-иллюстративный.
Цель:
Формирование у учащихся целостной системы знаний о живой природе, ее системной организации и эволюции;
Умения давать аргументированную оценку новой информации по биоло-гическим вопросам;
Воспитание гражданской ответственности, самостоятельности, инициативности
Задачи:
Образовательные : о биологических системах (клетка, организм, вид, экосистема); истории развития современных представлений о живой природе; выдающихся открытиях в биологической науке; роли биологической науки в формировании современной естественнонаучной картины мира; методах научного познания;
Развитие творческихспособностей в процессе изучения выдающихся достижений биологии, вошедших в общечеловеческую культуру; сложных и противоречивых путей развития современных научных взглядов, идей, теорий, концепций, различных гипотез (о сущности и происхождении жизни, человека) в ходе работы с различными источниками информации;
Воспитание убежденности в возможности познания живой природы, необходимости бережного отношения к природной среде, собственному здоровью; уважения к мнению оппонента при обсуждении биологических проблем
ТРЕБОВАНИЯ К РЕЗУЛЬТАТАМ ОБУЧЕНИЯ- УУД
Личностные результаты обучения биологии :
1. воспитание российской гражданской идентичности: патриотизма, любви и уважения к Отечеству, чувства гордости за свою Родину; осознание своей этнической принадлежности; усвоение гуманистических и традиционных ценностей многонационального российского общества; воспитание чувства ответственности и долга перед Родиной;
2. формирование ответственного отношения к учению, готовности и способности обучающихся к саморазвитию и самообразованию на основе мотивации к обучению и познанию, осознанному выбору и построению дальнейшей индивидуальной траектории образования на базе ориентировки в мире профессий и профессиональных предпочтений, с учётом устойчивых познавательных интересов;
Метапредметные результаты обучения биологии:
1. умение самостоятельно определять цели своего обучения, ставить и формулировать для себя новые задачи в учёбе и познавательной деятельности, развивать мотивы и интересы своей познавательной деятельности;
2. овладение составляющими исследовательской и проектной деятельности, включая умения видеть проблему, ставить вопросы, выдвигать гипотезы;
3. умение работать с разными источниками биологической информации: находить биологическую информацию в различных источниках (тексте учебника, научно популярной литературе, биологических словарях и справочниках), анализировать и
оценивать информацию;
Познавательные : выделение существенных признаков биологических объектов и процессов; приведение доказательств (аргументация) родства человека с млекопитающими животными; взаимосвязи человека и окружающей среды; зависимости здоровья человека от состояния окружающей среды; необходимости защиты окружающей среды; овладение методами биологической науки: наблюдение и описание биологических объектов и процессов; постановка биологических экспериментов и объяснение их результатов.
Регулятивные: умение самостоятельно планировать пути достижения целей, в том числе альтернативные, осознанно выбирать наиболее эффективные способы решения учебных и познавательных задач; умение организовывать учебное сотрудничество и совместную деятельность с учителем и сверстниками; работать индивидуально и в группе: находить общее решение и разрешать конфликты на основе согласования позиций и учёта интересов; формирование и развитие компетентности в области использования информационно-коммуникационных технологий (далее ИКТ-компетенции).
Коммуникативные: формирование коммуникативной компетентности в общении и сотрудничестве со сверстниками, понимание особенностей гендерной социализации в подростковом возрасте, общественно полезной, учебно-исследовательской, творческой и дру-гих видов деятельности.
Технологии : Здоровьесбережения, проблем-ного, раз-вивающего обучения, групповой деятельно-сти
Приемы: анализ, синтез, умозаключение, перевод информации с одного вида в другой, обобщение.
Ход урока
Задачи
Сформировать знания о хромосомном механиз-ме определения пола.
Ознакомить учащихся с аутосомами и половы-ми хромосомами, соотношением полов у живо-тных и человека и причинами этого явления.
Объяснить возникновение некоторых генетиче-ских болезней, сцепленных с Полом.
Терминология . Гетерохромосомы. Сцепление с полом
Основные положения
1.Кариотии подавляющего большинству животных организмов включает аутосс хромосомы, одинаковые у представителе их полов» и гетерохромосомы» по котор* иола отличаются друг от друга
2. В половых хромосомах помимо генов, деляющих половую принадлежность, жатся гены, не имеющие отношен признакам того или иного пола,.
3.Аллельные гены в X* и У- хромосома следуются в соответствии с законами Менделя
Генетика пола
В библейской Книге Бытия так написано о возникновении биологического вида Homo Sapiens Sapiens: «Мужчиной и женщиной Бог сотворил их». Так кто же они - мужчина и женщина: две половинки или два разных подвида? Взаимосвязанные для продолжения рода существа, на протяжении остальной жизни, или, правильнее, в других сферах жизни, помимо репродуктивной, - друзья или враги? Насколько личность человека зависит от его принадлежности к тому или иному «лагерю»? И как генетика пола может повлиять на проблемы транссексуальности? Аристотель, который был далек от такой современной науки, как генетика, еще в 4 веке до нашей эры изрек мудрые слова: «Мужчина порождает мужчину».
Спустя почти две с половиной тысячи лет, в 1956 году, ученые доказали, что за формирование мужского организма в теле матери ответственна Y-хромосома , которая передается сыну только от отца, поскольку в организме матери она отсутствует. Именно она на восьмой неделе развития эмбриона направляет формирование половых желез, превращая их в мужские яички. Эта генетика пола определяет в дальнейшем морфологический пол, то есть формирование внешних половых органов и, уже после рождения ребенка и по мере его взросления, вторичных половых признаков.
Наличие или отсутствие Y-хромосомы влияет на гонадный (дальнейшее развитие женского яичника или мужских яичек), гаметный (способность желез вырабатывать яйцеклетки и сперматозоиды) и гормональный пол (когда организм вырабатывает эстрогены или андрогены - женские и мужские гормоны). Но, поскольку человек - существо социальное, то не только генетика пола накладывает отпечаток на личность, но и само общество с его четкими правилами и устоями.
Таким образом, человек имеет еще и гражданский род - тот, к которому он причислен окружающими. С гражданским родом напрямую связан гендер - комплекс половых черт и поведения, которое общество ожидает (и зачастую требует) от носителя того или иного пола. Например, от мужчины ожидается храбрость, некоторая брутальность, самостоятельность, а от женщины - мягкость, нежность, зависимость, эмоциональность.
Но транссексуальность - это не просто наличие тех или иных половых признаков под воздействием тестостерона. Транссексуалы полностью, органично не приемлют генетическое определение пола, данное им природой, и стремятся принадлежать к противоположному полу. И это стремление, что бы ни говорили клирики и консерваторы-моралисты, - вовсе не досужие фантазии и не свидетельство морального упадка. Ведь транссексуальность начинает проявляться уже у маленьких детей (приблизительно в два года), когда ребенок хочет, чтобы его называли именем, которое дают противоположному полу. Гендерное воспитание ровным счетом ничего не дает, а только усугубляет психологическую травму. Мальчиков тянет к куклам и нарядам, девочки драчливы и играют в «мальчишеские» игры. В подростковом возрасте у транссексуалов появляется интерес к «противоположному» - в их понимании - и к «своему» - в глазах общества - полу. Транссексуальность затрагивает приблизительно одного человека на 150 тысяч - то есть процентное соотношение таких людей в обществе довольно велико.
Хромосомное определение пола
Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х-хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х-хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х-хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х-хромосома и Y-хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х-хромосому, другая половина — Y-хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х-хромосому и Y-хромосому — мужской.
У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .
Женский пол — гомогаметен (ХХ), мужской — гетерогаметен (ХY) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).
Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:
| Типы гамет | |||
| 46, XX | 46, XY |
Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:
| Типы гамет | |||
| 8, XX | 8, XY |
Женский пол — гомогаметен (ХХ), мужской — гетерогаметен (Х0) (прямокрылые) .
Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:
| Типы гамет | |||
| 24, XX | 23, X0 |
Женский пол — гетерогаметен (ХY), мужской — гомогаметен (ХХ) (птицы, пресмыкающиеся).
Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:
| Типы гамет | |||
| 80, XY | 80, XX |
Женский пол — гетерогаметен (Х0), мужской — гомогаметен (ХХ) (некоторые виды насекомых).
Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:
| Типы гамет | |||
| 61, X0 | 62, XX |
Сцепленное с полом наследование
У большей части организмов (за редким исключением) будущая принадлежность к тому или иному биологическому полу определяется в момент, когда происходит оплодотворение, и зависит от того, какие именно половые хромосомы попали в зиготу. При этом существуют некоторые признаки, которые могут быть присущи только самцам или самкам определенного вида. Такие признаки словно неразрывно связаны с одним из полов, «сцеплены» с полом. Что же такое сцепленное с полом наследование и по каким причинам определенными болезнями страдают только мужчины или исключительно женщины? Постараемся дать ответ на этот непростой вопрос.
Мальчик или девочка?
Прежде чем приступать к ответу на вопрос, что такое сцепленное с полом наследование, необходимо разобраться в том, каким же образом происходит формирование женского или мужского организма. Так как читатели этой статьи относятся к виду Homo sapiens, им наверняка интереснее всего будет узнать о том, как этот процесс осуществляется у людей. Необходимо понимание того, что такое генетика пола: наследование признаков, сцепленных с полом, протекает по довольно специфическому механизму, и нужно понимать основные законы формирования организмов разного пола.
Итак, в любой человеческой клетке имеется по 46 хромосом. Из них у представителей разного биологического пола идентичны 22 пары. Такие хромосомы носят название «аутосомы». И только одна пара — половые хромосомы — у представителей сильного и прекрасного пола имеют некоторые отличия. У женщин половые хромосомы идентичны: у них имеются две Х (икс) — хромосомы. У мужчин половые хромосомы имеют разное строение: одна из них является Х-хромосомой, вторая — У(игрек)- хромосомой. Кстати, У-хромосома несет незначительное число генов. Сцепленный с полом тип наследования зависит от генов, которые дислоцируются на половых хромосомах. Подобным образом наследование пола осуществляется далеко не у всех видов. У некоторых птиц самец вовсе не несет в своем геноме У-хромосомы: к ним переходит лишь материнская Х-хромосома. Также существуют виды, у которых для развития женского организма необходимо наличие У-хромосомы, самцы же, напротив, являются носителями двух Х-хромосом.
Гомогаметность и гетерогаметность.
По каким же причинам одним зиготам «достаются» две Х-хромосомы, а другие получают У-хромосому? Связано это с тем, что во время созревания половых клеток, то есть мейоза, все яйцеклетки получают по 22 «обычные» хромосомы и одну половую Х-хромосому. То есть в женском организме гаметы одинаковы. Сперматозоиды же существуют двух типов: ровно половина из них несет половую Х-хромосому, другие же «получают» У-хромосому. Пол, образующий идентичные по половой гамете хромосомы, носит название «гомогаметный». Если же гаметы разные — он гетерогаметный. У людей гетерогаметны мужчины, женщины же гомогаметны. Какой именно сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, зависит от случайности. Таким образом, с вероятностью 50/50 зигота получит две Х-хромосомы или Х- и У-хромосомы. Естественно, в первом случае будет развиваться девочка, во втором — мальчик. Конечно, могут быть некоторые исключения: при определенных обстоятельствах девочки имеют в геноме У-хромосому или являются носительницами неполного набора генов, то есть в их клетках имеется всего одна половая хромосома. Однако это — редчайшие случаи.
Почему признак может быть «сцеплен» с полом?
Теперь, когда читателям известно, какова генетика пола, наследование, сцепленное с полом, будет более понятным механизмом. Хромосомы представляют собой уникальные носители информации: при зачатии каждый человеческий организм становится обладателем "библиотеки" из 46 томов, в которых подробнейшим образом описаны все характеристики и особенности его организма. Объем информации, которая содержится в каждой клетке человека, достигает 1,5 гигабайта! При этом каждая хромосома содержит определенную ее часть: цвет глаз и волос, ловкость пальцев, объем кратковременной памяти, склонность к полноте... Хромосомы имеют узкую специализацию: одни отвечают за обмен веществ, другие - за цвет глаз или скорость протекания нервных процессов... Однако по большому счету в генах записана информация о белковых молекулах — ферментах, которые и определяют особенности функционирования человеческого организма. Часть наследственной информации кодируют и половые хромосомы. А значит, признаки, которые «записаны» в этих хромосомах, могут передаваться только представителям одного биологического пола: это и есть сцепленное с полом наследование генов. Таким образом, можно сделать важный вывод. Если ген располагается на одной из половых хромосом, то биологи говорят о таком явлении, как наследование признаков, сцепленных с полом. При этом наследование подобных признаков имеет целый ряд особенностей: они по-разному будут проявлять себя у разнополых организмов.
Первые исследования
Генетики отметили, что наследование цвета глазных фасеток у дрозофил находится в прямой зависимости от пола особей, которые являются обладателями различающихся аллелей. Ген, который определяет развитие красных глаз, является доминантным над геном «белоглазости». Если у самца глаза красного цвета, а у самки - белого, то в первом поколении потомства получается равное количество самок с красными и самцов с белыми глазами. Если же получить потомство от самца с белыми глазами и красноглазой самки, то получится равное количество красноглазых самок и самцов. Таким образом, у самцов рецессивный признак в фенотипе обнаруживает себя чаще, чем у самок. Это заставило прийти к выводу, что ген окраски глаз располагается на Х-хромосоме, а значит, наследование цвета глаз у дрозофил — это наследование признаков, сцепленных с полом.
Специфика сцепленного с полом наследования
Сцепленное с полом наследование имеет определенные особенности. Связаны они с тем, что У-хромосома несет меньшее количество генов, чем Х-хромосома. А значит, для многих генов, которые располагаются на Х-хромосоме, оказавшейся в мужском организме, отсутствуют аллели на У-хромосоме. Поэтому любой рецессивный ген, который оказывается на Х-хромосоме, может не иметь аллельного гена на У-хромосоме, а значит, он в обязательном порядке проявится в фенотипе.
Стоит объяснить вышесказанное .
Аллель представляет собой разновидность одного гена. Аллель может быть двух основных типов: доминантный и рецессивный. При этом доминантный аллель в генотипе обязательно проявляет себя фенотипически, а рецессивный — только в том случае, если он представлен в гомозиготном состоянии. Для иллюстрации можно привести наследование цвета глаз у человека. Цвет зависит от количества в радужке пигмента меланина. Если меланина мало, глаза будут светлые, если много — темные. При этом за темный цвет глаз отвечает доминантный аллель: если он имеется в геноме, то ребенок будет кареглазым. При этом неважно, являются ли оба гена доминантными или один из них рецессивный, то есть является ли ребенок по этому признаку гомо- или гетерозиготным. А вот голубые глаза — сравнительно «молодая» мутация, которая регулируется рецессивным аллелем. Все светлоглазые люди являются носителями двух рецессивных аллелей, то есть они гомозиготны по признаку цвета глаз. Доминантный ген, как ясно из его названия, доминирует над рецессивным: если в геноме ребенка один ген, регулирующий цвет радужки, доминантный, рецессивный аллель не может проявить себя фенотипически. Однако половые хромосомы в этом случае являются исключением. Мужская У-хромосома отличается от Х-хромосомы своими размерами и формой: она действительно напоминает не крест, как остальные хромосомы, а букву У. Поэтому часть генов, которые располагаются на ней, проявят себя даже в том случае, если будет иметься всего одна рецессивная копия: этим наследование, сцепленное с полом, отличается от других видов наследования.
Рецессивные Х-сцепленные заболевания.
Наследование, сцепленное с полом, имеет огромное значение для медицинской генетики, ведь на данный момент известно около трех сотен рецессивных генов, которые локализованы в Х-хромосоме и вызывают наследственные заболевания. К таким болезням относятся гемофилия, миопатия Дюшена, ихтиоз, синдром ломкой хромосомы Х, гидроцефалия и многие другие заболевания. Сцепленное с полом наследование у человека осуществляется следующим образом. Если патологический ген расположен в одной из Х-хромосом женщины, то ее получит половина дочерей и половина сыновей. При этом девочки, в чьем геноме оказалась дефектная хромосома, станут носительницами заболевания: на фенотипе мутантный ген не скажется, так как дочь получает нормальную Х-хромосому от отца. А вот мальчик будет страдать от болезни, которая «досталась» ему по наследству от матери, ведь аллельного доминантного гена в У-хромосоме нет. Этот фактор важно учитывать, решая задачи на сцепленное с полом наследование. Наследование Х-сцепленных рецессивных заболеваний носит довольно непростой характер. Например, среди родственников больного аналогичное заболевание, как правило, обнаруживается у дяди по материнской линии и у кузенов, которые рождаются от сестер матери.
Доминатные Х-сцепленные заболеваниями
Данные заболевания могут развиваться у представителей обоих полов. Можно привести такие примеры наследования, сцепленного с полом, как гипофосфатемический рахит и темная эмаль зубов. Страдающих доминантным Х-сцепленным заболеванием женщин всегда в два раза больше, чем мужчин. Больная женщина с вероятностью 50% передает болезнь всем своим детям, а больной мужчина — исключительно дочерям. Иногда сцепленное с полом наследование может наблюдаться при достаточно редких болезнях, которые летальны для плодов мужского пола, поэтому у женщин повышается вероятность самопроизвольных абортов. Можно бесконечно приводить примеры наследования, сцепленного с полом. Остановимся на таком заболевании, как недержание пигмента, или меланобластоз Блоха-Сульцберга. Недержание пигмента встречается только у женщин: ген летален для мужского плода. На теле девочек, страдающих от данного заболевания, появляются высыпания в виде пузырьков. После того как высыпания проходят, на коже остаются характерная пигментация в виде брызг и завихрений. У 80% больных имеются и другие нарушения: пороки развития головного мозга и внутренних органов, глаз и костной системы.
Гемофилия
Существует ряд наследственных заболеваний, которые встречаются только у одного пола. В качестве примера того, что такое наследование, сцепленное с полом, гемофилия приводится едва ли не в каждом учебнике. Гемофилия представляет собой болезнь, при которой кровь не свертывается. Гемофилии посвящены многие задачи на сцепленное с полом наследование: можно сказать, что этот пример является практически хрестоматийным. Несмотря на то что гемофилия встречается достаточно редко, о ее существовании известно практически каждому. И это неудивительно: она во многом предопределила ход российской истории. Ею страдал наследник царя Николая Второго цесаревич Алексей. Даже незначительный порез при этом может стать причиной тяжелой кровопотери. Однако опасны не только кровотечения, связанные с нарушением целостности кожи. Серьезную угрозу для жизни больных представляют внутрикишечные, внутричерепные и горловые кровотечения, а также кровотечения в суставы. При этом гемофилия неизлечима: больные вынуждены всю жизнь принимать заместительные препараты, которые не отличаются высокой эффективностью.
Болеют ли женщины гемофилией?
Многие ошибочно полагают, что женщины никогда не страдают от гемофилии. Однако это не так: представительницы прекрасного пола тоже болеют этим страшным заболеванием. Правда, происходит это крайне редко. Гораздо чаще женщины являются носительницами гена, предопределяющего это заболевание. У женщины-носительницы в одной из половых хромосом имеется рецессивный ген, предопределяющий несвертываемость крови. Если в генотипе имеется доминантный аллель этого гена, заболевание проявляться не будет. Однако в том случае, если у женщины родится мальчик, к которому перейдет рецессивный ген, у него проявится гемофилия. А вот чтобы гемофилия развилась у девочки, нужно, чтобы женщина-носительница гена вступила в брак с мужчиной, страдающим гемофилией (но даже при таких обстоятельствах вероятность рождения такой девочки будет равна 25%). Такие случая практически не отмечаются: во-первых, ген гемофилии достаточно редок, а во-вторых, люди, страдающие от этого опасного заболевания, крайне редко доживают до репродуктивного возраста. -
Значение исследования наследования признаков, сцепленных с полом.
Исследование того, каким образом происходит наследование сцепленных с полом признаков, имеет огромное значение для человечества. Связано это прежде всего с тем, что сцеплено с полом наследуются многие болезни, в том числе и опасные для жизни человека. Возможно, в будущем удастся создать инновационные средства лечения таких заболеваний, основанные на воздействии непосредственно на геном человека, являющегося носителем патологического аллеля. Кроме того, такие исследования играют большую роль в разработке способов экспресс-диагностики сцепленных с полом заболеваний. Особенно это важно для болезней, которые связаны с нарушениями обмена веществ: чем раньше начата терапия, тем большего успеха удастся достичь. Генетика занимает важнейшее место в жизни человека. Ведь именно данная наука дает возможность объяснить, каким образом функционируют человеческие гены, в том числе те, которые несут патологические признаки. Существует группа признаков, наследование которых обусловлено половыми хромосомами. Что такое сцепленное с полом наследование? Определение гласит, что это передача признаков, за которые ответственны гены, располагающиеся в половых хромосомах.
Вопросы для обсуждения
Вопросы и задания для повторения
Какие хромосомы называются половыми?
Какой пол называется гомогаметным и ка-кой гетерогаметным? Приведите примеры.
Как проявляется сцепление генов с полом?
Приведите примеры наследования гена, сцепленного с полом.
Почему проявляются в виде признака ре-цессивные гены, локализованные в Х-хромосоме человека?
Приведите примеры доминантных и рецес-сивных признаков человека.
Вопросы для обсуждения
1. Какой набор половых хромосом характерен для соматических клеток мужчины? Женщины? Петуха? Курицы?
ZZ, ZW, WW, XX, XY, YY.
2. Почему у большинства раздельнополых животных появляется примерно одинаковое количество потомков мужского и женского пола?
3. Яйцеклетка шимпанзе содержит 23 аутосомы. Сколькими хромосомами представлен кариотип шимпанзе?
4. Какие признаки называются сцепленными с полом? Каковы особенности наследования этих признаков?
5. Докажите, что генотип живого организма представляет собой целостную систему.
6. Дальтонизм — рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. В семье, где мать обладает нормальным цветоощущением, родилась дочь-дальтоник. Установите генотипы родителей. Какова вероятность рождения у них здорового сына?
7. У полярной совы оперенные ноги доминируют над голыми. Этот признак контролируется аутосомными генами. Длинные когти — доминантный признак, который определяется геном, локализованным в Z-хромосоме. Самку с оперенными ногами скрестили с самцом, имеющим длинные когти и оперенные ноги. В результате получили потомство с различным сочетанием всех фенотипических признаков. Какова вероятность (%) появления среди потомства самца с голыми ногами и короткими когтями?
8. У одного из видов бабочек гетерогаметным полом является женский. Проведено скрещивание красного самца, имеющего булавовидные усики, с желтой самкой с нитевидными усиками. Половину потомства составили желтые самцы с нитевидными усиками, другую половину — красные самки с нитевидными усиками. Как наследуются окраска тела и тип усиков? Какие признаки доминируют? Установите генотипы скрещиваемых форм и их потомства.
Наследование признаков, сцепленных с полом
Биология. Генетика: Наследование признаков, сцепленных с полом. Центр онлайн - обучения « Фоксфорд »
Общая биология. Наследование признаков, сцепленных с полом
Ресурсы
В. Б. ЗАХАРОВ, С. Г. МАМОНТОВ, Н. И. СОНИН, Е. Т. ЗАХАРОВА УЧЕБНИК «БИОЛОГИЯ» ДЛЯ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНЫХ УЧРЕЖДЕНИЙ (10-11класс) .
А. П. Плехов Биология с основами экологии. Серия «Учебники для вузов. Специальная литература».
Книга для учителя Сивоглазов В.И., Сухова Т.С. Козлова Т. А. Биология: общие закономерности.
Биология 100 самых важных тем В.Ю. Джамеев 2016 г.
Биология в схемах, терминах, таблицах" М.В. Железняк, Г.Н. Дерипаско, Изд. "Феникс"
Наглядный справочник. Биология. 10-11 классы. Красильникова
Образовательный портал http://cleverpenguin.ru/metabolizm-kletki
Хостинг презентаций
Передача какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах, от родителей потомству называется наследованием, сцепленным с полом. Переданные признаки проявляются у потомков определённого пола.
Половые хромосомы
Определение сцепленного с полом наследования взаимосвязано с понятием половых хромосом.
Все хромосомы делятся на два вида:
- аутосомы - одинаковые для обоих полов;
- гоносомы - половые хромосомы, определяющие пол.
Организм развивается в соответствии с полом (мужским или женским), который несёт половая хромосома (обычно пара). Различать организмы по половому признаку можно только в случае полового размножения - оогамии.
С точки зрения генетики выделяют два типа пола:
- гомогаметный - содержит одинаковые хромосомы;
- гетерогаметный - содержит разные хромосомы.
Рис. 1. Гомогаметный и гетерогаметный пол.
У людей и других млекопитающих гомогаметный пол - женский, гетерогаметный - мужской. Женские хромосомы условно обозначают XX, мужские - XY. У птиц наоборот: женский пол - гетерогаметный (обозначается ZW), а мужской - гомогаметный (ZZ). Некоторые животные имеют несколько пар хромосом, определяющих пол.
Генотип человека по половому признаку выглядит следующим образом:
- мужчина - 22 пары аутосом и XY;
- женщина - 22 пары аутосом и XX.
Рис. 2. 23 пара хромосом.
ТОП-2 статьи которые читают вместе с этой
Механизм наследования
При оплодотворении пол определяет Х-хромосома. Если данная хромосома достаётся от отца, то рождается девочка, если от матери - мальчик. Y-хромосома несёт только пол и не сцеплена с каким-либо признаком. С Х-хромосомой наследуется около 60 генов, отвечающих не только за признаки, но и различные заболевания.
В частности Х-хромосома может нести:
- гемофилию - заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови;
- дальтонизм - нарушение восприятия цветов (болеющий человек часто путает красный и зелёный цвета);
- потемнение эмали зубов;
- мышечную дистрофию.
Рассмотрим наследование признаков, сцепленных с полом , на примере гемофилии:
- в Х-хромосоме может находиться доминантный ген (H), отвечающий за нормальную свёртываемость крови, или рецессивный (h), отвечающий за гемофилию;
- если женщина гетерозиготна (XHXh), но гемофилия у неё не проявляется, но она является носителем болезни, т.к. содержит рецессивный ген;
- мужчина, несущий только одну Х-хромосому, может содержать только один из вариантов генов - H или h, поэтому даже при наличии рецессивного гена мужчина заболевает гемофилией (ген свёртываемости отсутствует).
Рис. 3. Наследование гемофилии.
Если мать гетерозиготна, а отец болеет гемофилией, то шансы родиться больными у девочек и мальчиков уравниваются (вероятность 50 %).
Передача наследственного признака от гетерозиготной матери и больного отца выглядит следующим образом:
XHXh х XhY
F1: XHXh (здоровая дочь) XhXh (больная дочь)
XHY (здоровый сын) XhY (больной сын)
Если женщина гомозиготна, то дети родятся здоровыми, даже если отец болен гемофилией:
XHXH х XhY
F1 2XHXh 2XHY
У кошек черепаховый (трёхцветный) окрас сцеплен с Х-хромосомой. Необычный окрас проявляется, когда кошка имеет гены, одновременно отвечающие за рыжую и чёрную окраску (XAXB). Кот же может получить только один из генов - рыжий (XAY) или чёрный (XBY).
Что мы узнали?
Узнали о том, что понимают под наследованием, сцепленным с полом. Признаки несут и передают обоим полам только Х-хромосомы. У женщин меньше шансов получить врождённую болезнь, сцепленную с полом, чем у мужчин, т.к. женщины содержат две Х-хромосомы, а мужчины - только одну.
Тест по теме
Оценка доклада
Средняя оценка: 4.4 . Всего получено оценок: 153.
При изложении менделевских закономерностей наследования признаков подчеркивалось, что направление скрещивания, т. е. то, от какого пола привносятся доминантные или рецессивные признаки, не имеет значения для расщепления по данным признакам в потомстве гибрида.
Это правильно для всех случаев, когда гены находятся в аутосомах, одинаково представленных у обоих полов. В том же случае, когда гены находятся в половых хромосомах, характер наследования и расщепления обусловлен поведением половых хромосом в мейозе и их сочетанием при оплодотворении. Генетическими исследованиями установлено, что Y-хромосома гетерогаметного пола в отличие от Х-хромосомы у дрозофилы почти не содержит генов, т. е. наследственно инертна.
Поэтому гены, находящиеся в Х-хромосоме, за некоторым исключением, не имеют своих аллельных партнеров в Y-хромосоме. Следовательно, признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, должны наследоваться своеобразно: их распределение должно соответствовать поведению половых хромосом в мейозе. В силу этого рецессивные гены в Х-хромосоме гетерогаметного пола могут проявляться, как им не противостоят доминантные аллели в Y-хромосоме. Наследование признаков, гены которых находятся в X — и Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Это явление было открыто Т. Морганом в исследованиях на дрозофиле.
Именно на этом объекте Т. Моргану с сотрудниками удалось генетическим методом показать роль хромосом в наследственности, и в частности роль половых хромосом, а также установить целый ряд общих генетических закономерностей.
Наследование при гетерогаметности мужского пола
От скрещивания белоглазых самцов дрозофилы с красноглазыми (дикого типа) самками в первом поколении все потомство (самки и самцы) оказывается красноглазым.
Это указывает на то, что красный цвет глаз является доминантным признаком, а белый - рецессивным. В потомстве гибридов в F 2 происходит расщепление в отношении 3 красноглазых: 1 белоглазая муха, но при этом оказывается, что в норме белоглазыми бывают только самцы. На первый взгляд это кажется отступлением от менделевских закономерностей.
В случае реципрокного скрещивания, когда самка, гомозиготная по гену белых глаз, скрещивается с красноглазым самцом, расщепление наблюдается в первом же поколении в отношении белоглазых к красноглазым 1: 1. При этом белоглазыми оказываются только самцы, а все самки - красноглазыми. В F 2 появляются мухи с обоими признаками в равном отношении 1: 1 как среди самок, так и среди самцов.
Такая закономерная связь наследования белоглазости с полом соответствует цитологической гипотезе о наследовании пола через половые хромосомы. Если предположить, что данный ген, контролирующий окраску глаз у дрозофилы, находится в X-хромосоме, тогда наследование белоглазости выглядит так, как это представлено на рисунках (на схеме не изображены аутосомы, поскольку по ним нет различия между мужским и женским организмом).
Если самка является гомозиготной по доминантному гену красной окраски глаз, находящемуся в Х-хромосоме, то этот ген вместе с половой хромосомой передается сыновьям F 1 , и поэтому они оказываются красноглазыми. Дочери F 1 получают одну Х-хромосому с рецессивным геном белой окраски глаз от отца, а вторую Х-хромосому с доминантным геном - от матери. В силу доминирования гена красной окраски дочери оказываются также красноглазыми.
При реципрокном скрещивании дочери получают от отца одну из своих Х-хромосом, несущую доминантный ген красной окраски глаз, и одну Х-хромосому с рецессивным геном от матери, гомозиготной по гену белой окраски. Поэтому дочери F 1 оказываются красноглазыми, а сыновья белоглазыми. Так как сыновья получают от матери свою единственную Х-хромосому с геном белых глаз, а от отца Y-хромосому, которая не содержит доминантной аллели красной окраски, то ген белых глаз у самца находится как бы в одной дозе. Такое состояние гена принято называть гемизиготным состоянием . Y-хромосома у дрозофилы в отношении абсолютного большинства известных признаков наследственно индифферентна. В то же время Х-хромосомы наследственно активны, и у самки каждый ген в гомологичной паре Х-хромосом представлен обоими членами аллельной пары. Для проявления рецессивного гена у самки дрозофилы необходимо, чтобы он присутствовал в обеих Х-хромосомах в гомозиготном состоянии.
Описанный тип наследования окраски глаз у дрозофилы оказался закономерным для всех организмов в отношении признаков, которые определяются генами, находящимися в Х-хромосомах. Так как половые хромосомы гомогаметного материнского организма передаются как сыновьям, так и дочерям, а единственная Х-хромосома гетерогаметного мужского пола - дочерям, то при определенном направлении скрещивания признаки, определяемые генами, находящимися в Х-хромосоме, наследуются крест-накрест, т. е. от матери - к сыновьям, а от отца - к дочерям; такое наследование признаков обычно называют наследованием крест-накрест (по английской терминологии - крисс-кросс ).
Итак, наследование признаков, сцепленных с полом, полностью соответствует распределению половых хромосом в мейозе и сочетанию их при оплодотворении. На основании этого мы вправе сделать вывод о том, что гены, определяющие данные признаки, действительно находятся в половых хромосомах.
Для большей убедительности этого вывода рассмотрим еще одно скрещивание. Гены вызывают сложные физиологические изменения в процессе индивидуального развития организма. Они могут определять повышение и понижение жизнеспособности организмов вплоть до летального исхода. Такие гены могут быть рецессивными и доминантными. Рецессивные летальные гены действуют только в гомозиготном состоянии, доминантные вызывают гибель организма в гетерозиготном состоянии. Произведем скрещивание, в котором ямка дрозофилы будет гетерозиготной одновременно по двум генам - доминантному гену полосковидных глаз (В) и рецессивному гену с летальным действием (I), находящимся в Х-хромосоме: B I/B + I + .
Самец, с которым скрещивается самка указанного генотипа, в своей единственной Х-хромосоме несет рецессивный ген круглых глаз и доминантный ген нормальной жизнеспособности В + I + . Если действительно пол зависит от сочетания половых хромосом и указанные гены находятся в Х-хромосоме, то соотношение полов и расщепление по признаку формы глаз в потомстве будут находиться в точном соответствии.
На схеме видно, что расщепление по полу оказалось не 1♀ : 1♂, а 2♀ : 1♂.
Такое отношение возникло вследствие того, что одна из Х-хромосом самки, содержащая ген В и летальный ген I, сочетаясь с Y-хромосомой, должна была определить мужской пол. Но так как в этой хромосоме находился ген с летальным действием, то такие особи на стадии личинки гибнут. Именно потому, что летальный ген находился в Х-хромосоме вместе с геном В, самцов с полосковидными глазами в потомстве не появилось. Наследование летальных генов, сцепленных с полом, является одним из неопровержимых генетических доказательств нахождения генов в хромосомах. Наследование признаков, сцепленных с полом, имеет место у многих организмов: у ряда млекопитающих, птиц, рыб, насекомых.
У человека также известен ряд примеров наследования признаков, сцепленных с полом. К ним относятся, в частности, дальтонизм (цветная слепота) и гемофилия (медленная свертываемость крови), определяемые рецессивными генами. Так как у человека гетерогаметным полом является мужской, то подобные признаки чаще проявляются у этого пола, а передатчиком таких заболеваний оказывается женский пол, который несет эти гены в гетерозиготном состоянии. Если же эти гены оказываются у эмбриона женского пола в гомозиготном состоянии, то они, как правило, вызывают смерть (в случае гемофилии).
Однако полное сцепление с полом выявляется лишь в том случае, если Y-хромосома генетически инертна. Если в Y-хромосоме имеются аллели к генам, локализованным в Х-хромосоме, то характер наследования таких признаков изменяется. Так, если мать имеет рецессивные признаки: а х а х, а отец доминантные - A X A Y , то в F 1 все потомки будут гетерозиготными с доминантным проявлением признака, а в F 2 получится обычное расщепление на 3 особи с доминантными признаками и I - с рецессивным, причем с рецессивным признаком будут только самки. В реципрокном скрещивании в F 2 с рецессивным признаком будут только самцы.
В общем виде можно сказать, что если в F 2 особи с рецессивными признаками имеют тот же пол, что и родители, то такой тип наследования называется частично сцепленным с полом. Он описан для наследования некоторых признаков человека (общая цветовая слепота, кожный рак).
Гены, локализованные в Y-хромосоме и не имеющие аллелей в Х-хромосоме, наследуются отлично от других. В этом случае они наследуются только от отца к сыну. Такой характер наследования известен у человека (например, волосатые уши), у рыб и др.
Наследование при гетерогаметности женского пола
Как же осуществляется наследование, сцепленное с полом, в том случае, когда гетерогаметным полом является женский, что имеет место, например у кур, шелкопрядов, у некоторых видов рыб и других животных? У них самки несут XY, а самцы - XX хромосомы. Если верна теория сцепленного с полом наследования, то, очевидно, в этом случае все гены Х-хромосомы будут находиться в гемизиготном состоянии не у самцов, а у самок.
У кур наследуется сцепленно с полом по типу крест-накрест Целый ряд признаков: полосатое оперение плимутроков, аспидная окраска ног австралорпов и т. д. Полосатое оперение плимутроков, обусловленное особым типом распределения пигмента по перу, определяется доминантным геном, находящимся в Х-хромосоме, и проявляется в присутствии генов, обусловливающих сплошную окраску - черную, как у австралорпов, красную - типа ньюгемпширов и др. Если скрещивать полосатых кур XY с петухом XX сплошной черной окраски (породы австралорп), имеющим в гомозиготном состоянии рецессивную аллель гена полосатости, который вызывает равномерное распределение окраски, то потомство в первые же дни после вылупления можно различить по полу. Петушки, получившие доминантный ген полосатости от матери, будут иметь белое пятнышко на голове. Оперившись, они приобретут полосатую окраску. Курочки, получившие рецессивный ген сплошной окраски, оказываются одноцветными, черными.
Реципрокное скрещивание курицы, имеющей сплошную черную окраску, с петухом, гомозиготным по доминантному гену полосатости, даст в F 1 петухов и кур только полосатой окраски типа полосатых плимутроков.
Надо заметить, что в указанных случаях мы для простоты рассмотрели изолированное действие сцепленных с полом генов, определяющих распределение окраски, но в действительности известны гены, регулирующие выработку меланина, которые находятся как в половых хромосомах, так и в аутосомах.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .
Генетика пола является интересной темой и имеет важное значение в решении вопросов, связанных со здоровьем человека, а также его особенностей, передаваемых по наследству от предков. Люди занялись наукой в XIX веке, но с тех пор это одна из самых прогрессивных ее областей, которая продолжает открывать все новые и новые особенности организмов. Сначала проводились исследования, чтобы понять, как черты могут передаваться от родителей к их детям, и это привело к открытию концепции генной инженерии, которая имеет решающее значение для спасения жизни многих людей.
Что такое ДНК и где она находится?
ДНК расшифровывается как дезоксирибонуклеиновая кислота. Молекулу иногда называют «планом жизни» или «молекулой жизни», потому что она содержит всю информацию, необходимую организму для роста и выживания. ДНК представляет собой длинную скрученную спиральную структуру, похожую на винтовую лестницу. Две переплетенные между собой цепочки этой лестницы состоят из 4 химических оснований (нуклеотидов): аденина (A), тимина (T), гуанина (Г) и цитозина (Ц). Их строго определенная (комплементарная) попеременная последовательность и составляет генетический код человека. Когда ДНК реплицируется, молекула распаковывается, и каждая нить с ее основаниями становится шаблоном для образования другой идентичной молекулы. В геноме человека ДНК можно обнаружить в нескольких местах. В клетках она находится внутри ядра, а также в митохондриях. В вирусах и бактериях она может свободно плавать, так же как и размещаться в структурах, известных как плазмиды.
Гены и генетика
Ген - это цепочка ДНК, которая кодирует белок. Это то, что Фрэнсис Крик, один из первооткрывателей структуры ДНК, назвал «центральной догмой молекулярной биологии». Часть ДНК копируется в РНК (рибонуклеиновую кислоту), которая в отличие от нее умеет выбираться из ядра и переносить кодировку генов по всем частям клетки, в том числе и рибосомы - фабрики по производству белка. Считается, что молекулы РНК участвуют в кодировке, расшифровке и распространении генов.
Тем не менее существует несколько открытий, которые хотя не полностью опровергли эту идею, но, безусловно, дают ученым повод задуматься о том, что такое на самом деле ген. Например, часть догмы Крика была основана на идее, что «нежелательная ДНК» - это просто клеточный мусор. Однако оказалось, что эти регионы сильно законсервированы и выполняют некоторые функции, хотя сейчас об этом мало что известно. Некоторые ученые утверждают, что ген может выполнять роль в производстве РНК, имеющей много функций, одна из которых заключается в участии в производстве белков.
Генетику можно назвать наукой, изучающей способности и данные, которые могут передаваться по наследству от одного поколения к другому. Информация, закодированная в ДНК, имеет решающее значение для выявления свойств индивидуума. Та область, что занимается исследованиями факторов, влияющих на половую принадлежность, называется генетикой пола. Определение ее можно сформулировать и так: наблюдение за тем, как ведут себя женские и мужские гонады и их хромосомы при слиянии.
Генетический код - это информация в ДНК и РНК, от которой зависят аминокислотные последовательности в синтезе белка.
Роль хромосом
Человеческий организм содержит нитевидные ген-несущие образования — хромосомы, каждая из которых состоит из двух молекул ДНК. В них содержится полная программа наследственности (геном), включающая такие характеристики, как цвет глаз, волос и кожи. Так как весь геном не может поместиться в одной единственной молекуле ДНК, то он разбит на несколько пар. В каждой клетке человеческого организма (за исключением сперматозоидов и яйцеклеток) имеется 46 хромосом, 44 из которых являются парными (аутосомами). Две оставшиеся представлены половыми хромосомами. Они бывают двух видов: X, и Y. Если обе эти нуклеопротеидные структуры имеют форму буквы X (обозначается как 46, XX), то принадлежат женщине. Мужской пол — гетерогаметен (46, XY), то есть у него одна из двух хромосом выражена в виде Y.
Следует заметить, что в дополнение к своей роли по определению пола X-хромосома включает много другой информации, так как содержит в несколько раз больше генов, чем ее укороченная напарница.
Открытие Томаса Ханта Моргана
Конечно, об этом не всегда было известно. Первое указание на хромосомный механизм определения пола прослеживается в экспериментах, проведенных Томасом Хантом Морганом и его учениками в начале XX века. Исследуя партию плодовых мух дрозофил, у которых обычно красные глаза, он заметил некоторых испытуемых с окраской этого органа зрения в белый цвет. Все они являлись особями мужского пола.
Ученый уже знал, что самки мух имеют две X-хромосомы, в то время как у самцов присутствует только одна. Из этого он сделал вывод, что ген белого цвета находится на структуре именно этого типа. Самки мух редко встречается с такой окраской зрачка из-за того, что, вероятно, данная особенность угнетается более распространенной красной версией нуклеопротеидов. У самцов белый ген угнетать нечему, и если он достается особи по наследству от родителя, то проявляется, соответственно, и в потомстве. Данное открытие продемонстрировало, что X-хромосома является важным фактором в определении пола. Это также стало основой для дальнейшего использования плодовой мухи более поздними исследователями генетики. За свою хромосомную теорию наследственности и генетики пола Морган был удостоен Нобелевской премии по физиологии в 1933 году.
Митоз и мейоз
Репликация ДНК является процессом копирования молекулы в наших клетках. Это действие является необходимым этапом митоза и мейоза. Главные различия между ними состоят в том, половые клетки производятся через мейоз, в то время как все другие типы клеток тела производятся через митоз.
Митоз является способом размножения среди эукариотов (т. е. клеток, у которых имеется ядро). Он также входит в клеточный цикл и считается его заключительным звеном.
В митозе, чтобы клетка разделилась, она должна продублировать свою ДНК, чтобы создать идентичные копии и равномерно разделить их между двумя дочерними клетками. Примером является развитие многоклеточных организмов из одноклеточной зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).
Мейоз необходим людям для воспроизводства половых клеток (спермы у мужчин и яйцеклеток у женщин). Он состоит из двух ядерных делений, приводящих к гаплоидным клеткам (N), которые содержат единичные копии хромосом, включающие в себя наследование пола. Генетика пола как раз занимается пониманием этого процесса. Гаплоидные клетки самки и самца могут сливаться вместе, создавая зиготу с уникальной комбинацией хромосом. Как указано выше, комбинации половых хромосом включают XX или XY.
Гаметы
Являются репродуктивными клетками, которые объединяются при оплодотворении, чтобы сформировать одну зиготу, содержащую генетический код обеих особей. Гаметы являются гаплоидными, то есть имеющими только один набор хромосом.
Половое размножение - это процесс, с помощью которого две особи производят потомство с генетическими признаками от обоих родителей. Воспроизводство предполагает объединение мужских и женских половых клеток и взаимодействие генов. Генетика пола исследует эти слияния, в результате чего образуется потомство со смесью наследственных данных.
Партеногенез - это тип бесполого размножения, который не требует оплодотворения женской яйцеклетки. Так размножаются растения и животные.
При бесполом размножении одна особь производит потомство, генетически идентичное самому себе. Общие формы такого размножения включают почкование, регенерацию и партеногенез.
Определение пола
Эта функция генетически запрограммирована X- и Y-хромосомами и происходит в момент образования семенников или яичников в эмбриональном развитии. Появление первичных половых признаков у мужчин регулируется экспрессией генов на Y-хромосоме. Формирование женских яичников происходит, если Y-хромосомы нет и эта ДНК не проявляется. В дополнение основных характеристик пола упомянутых выше (половых органов, включенных в воспроизводство), железы вырабатывают эстроген и тестостерон — ключевые гормоны для развития вторичных признаков.
Эти признаки развиваются в более позднем возрасте и часто подчеркивают принадлежность к тому или иному полу. Такими примерами у женщин служат: увеличение груди, широкие бедра, небольшое количество волос на лице и подкожно-жировая клетчатка. У мужчин это будет растительность на груди и лице, низкий голос и относительно крупный размер тела.
Биологический пол определяется по формированию внешних половых органов (т. е. пениса или влагалища) и гонад (т. е. яичек или яичников), присутствующих у человека. В отличие от этого, гендерная идентичность относится к самоидентификации в мозге человека. Большую часть эти два понятия идут рука об руку. Однако необычная генетика может привести к биологической половой неопределенности, расхождениям и путанице в гендерной идентичности.
Анеуплоидия
Отсутствие дизъюнкции при мейозе I или мейозе II может привести к анеуплоидии - аномальному состоянию, когда число хромосом организма отличается от заложенного в программе.
Результатом такого сбоя при мейозе I являются две гаметы с дополнительной хромосомой (N + 1) и две гаметы без хромосомы (N - 1).
При неправильном слиянии во время мейоза II создается одна гамета с дополнительной хромосомой (N + 1), одна без хромосомы (N - 1) и две с правильным количеством нуклеопротеидных структур (N).
Слияние аномальных половых клеток самцов и самок может создать анеуплоидные зиготы. Есть несколько генетических нарушений, которые связаны с этим дефектом. Примером могут послужить синдром Тернера и синдром Клайнфельтера, показывающие, как сбой в коде влияет на пол, первичные половые признаки и гендерную идентичность.
Синдром Тернера (Тернера-Шерешевского)
У пациентов с данным синдромом (ТС) генетически присутствует 45 хромосом, так как у них полностью или частично отсутствует половая хромосома. Такие нарушения происходят от спонтанного разделения во время мейоза.
Мозаицизм возникает у женщин с ТС, когда их ткани содержат по крайней мере 2 разные клеточные линии, которые отличаются генетически, но являются производными от одной зиготы. Это вызвано незапланированным слиянием отдельных хромосом при делении клеток. Примерами такого хаотичного образования могут служить 45, X/46, ХХ и 45x/46, XY наборы генов, но существуют и другие возможные вариации, изучаемые генетикой пола.
Женщины с ТС имеют несколько отличительных особенностей, таких как дисфункция яичников, маленький рост, крыловидная шея, слабый волосяной покров, широко расположенные соски, килевидная форма груди, пороки сердца и коричневые пятна на коже. Наиболее очевидными характеристиками, которые приводят к диагностике, являются низкий рост и бесплодие.
Синдром Клайнфельтера
Лица с этим нарушением имеют набор генов 47, XXY. Вторая X-хромосома часто инактивируется. Это означает, что она больше не функционирует для экспрессии своих генов. Синдром Клайнфельтера развивается при спонтанном разделении при мейозе.
Мутация может произойти по материнской линии (в гамете матери), либо по отцовской (в гамете отца), чтобы создать 47, XXY зиготу. На отцовскую линию приходится 53% случаев, а на мать - 34%. Остальные нарушения встречаются при мейозе II.
Синдром Клайнфельтера обычно диагностируют в период полового созревания. Как правило, мужчины с этой особенностью могут вести нормальную жизнь. Они имеют несколько отличительных характеристик, таких как стерильность, высокий рост, длинные руки и ноги, женственное телосложение, отсутствие волос на груди, атрофию яичек, гипогонадизм, остеопороз, снижение агрессии, языковой дефицит и развитие груди. Низкий уровень тестостерона определяет недостаток развития мужских вторичных половых характеристик.
На первый взгляд типы определения пола выглядят достаточно просто. Однако при ближайшем рассмотрении становится ясно, что анеуплоидия всегда возможна и может сделать неоднозначной и сложной половую идентификацию. Возможно, дальнейшее понимание биологии половой дифференциации поможет нашему обществу осознать, что не все так легко и однозначно в этом вопросе.
Мальчики, девочки и король Генрих XIII
Ребенок может унаследовать только X-хромосому от своей матери, но он может унаследовать либо Х, либо Y-хромосому от своего отца. Это происходит из-за оплодотворения женской яйцеклетки спермой мужчины.
Интересно, что король Англии Генрих VIII, желавший наследника престола мужского пола, был возмущен первыми двумя женами, которые не смогли подарить ему сына. Поскольку пол определяется отцом, а не матерью, «неспособность» родить ребенка мужского пола была на самом деле неудачей Генриха.
Закон сегрегации Менделя
Факторы, регулирующие наследственность, были открыты монахом по имени Грегор Мендель в 1860-х годах. Один из этих принципов теперь называется теперь его именем.
Этот принцип наследственности в генетике пола утверждает, что черты передаются потомству в одинаковой мере от обоих партнеров. Они никак не связаны между собой и существуют отдельно друг от друга. Каждая из особенностей создается при участии генов с обеих сторон, и доминирующий код влияет на внешность ребенка, а тот, что оказывается более слабым, просто переходит в спящее состояние. Он никуда не девается и может неожиданно проявиться в последующих поколениях. Кроме того, по наследству передается не полный набор идентичных черт, а только некоторые из них.
Полигенное наследование - это наследование таких признаков, как цвет кожи, цвет глаз и цвет волос, которые определяются более чем одним геном, выпадают от любого из родителей спонтанно, словно при игре в рулетку. Причем при распределении признаков в следующем поколении и активные и пассивные гены оказываются в абсолютно равном положении.
Мутация гена - любое изменение, которое происходит в ДНК. Эти изменения могут быть полезными, оказывать некоторое влияние или серьезно вредить организму.
Генетика пола: интересные факты
Такие милые особенности, как ямочки и веснушки, вызваны мутациями генов. Эти черты могут быть унаследованы или приобретены.
Аномалии половых хромосом происходят в результате изменений привнесенных мутагенами или проблемами, которые происходят во время мейоза.
Ученые считают, что генетический набор людей закодирован таким образом, что он не позволяет им жить более 120 лет. Это было доказано путем проведения исследований на клетках, где было установлено, что они имеют ограниченное время для деления.
Некоторые женщины имеют тетрахроматизм. Эта генетическая мутация, которая позволяет им видеть около 100 миллионов различных цветов по сравнению со средним показателем в 1 миллион, видимым нормальным человеком.
Наши гены удивительно похожи на гены других форм жизни. Например, мы разделяем 98% общих генов с шимпанзе, 90% с мышами, 85% с рыбой-зеброй, 21% с глистами и 7% с простыми бактериями, такими как E.Coli (кишечная палочка).
Каждый из 180 детей рождается с хромосомной аномалией. Результатом наиболее распространенной патологии является синдром Дауна.
Проводится генетическое исследование африканской этнической группы йоруба. У них необычайно высокая рождаемость близнецов.
Всего лишь 2% генома человека содержит информацию для образования белков. Все остальные являются так называемыми «некодирующими регионами», потому что до сих пор неизвестно, какова их конкретная функция.
Как утверждает генетика пола, хромосомные нарушения затрагивают около 7 из 1000 живорожденных детей и составляют около половины всех самопроизвольных абортов в первом триместре беременности.
Если вы распутаете все хромосомы всех ваших клеток и поместите ДНК от начала до конца, нити протянутся от Земли до Луны примерно 6000 раз.
Мы до сих пор не знаем функций более 80% нашей ДНК.
Люди на 99,9% генетически идентичны и только на 0,1% мы отличаемся друг от друга.
