Что такое мутация? Это, вопреки ошибочным представлениям, не всегда нечто страшное или опасное для жизни. Под термином подразумевают изменение генетического материала, происходящее под влиянием внешних мутагенов или собственно среды организма. Такие изменения могут быть полезными, не влиять на функции внутренних систем или же, наоборот, приводить к серьезным патологиям.
Разновидности мутаций
Принято подразделять мутации на геномные, хромосомные и генные. О них и поговорим более детально. Геномные мутации - это изменения в структуре наследственного материала, кардинальным образом влияющие на геном. К ним относятся, прежде всего, увеличение или уменьшение числа хромосом. Геномные мутации - это патологии, часто встречающиеся в растительном и животном мире. У человека обнаружено только три их разновидности.
Хромосомные мутации - это стойкие скачкообразные изменения. Они связаны со структурой нуклеопротеидной единицы. К ним относится: делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перемещение группы генов с одной хромосомы на другую, инверсия - полный поворот небольшого фрагмента. Генные мутации - это наиболее частая разновидность изменения генетического материала. Встречается гораздо чаще, чем хромосомная.
Полезные и нейтральные мутации
К безвредным мутациям, которые встречаются у людей, относятся гетерохромия (радужки глаз разного цвета), транспозиция внутренних органов, аномально высокая плотность костей. Существуют также полезные видоизменения. Например, иммунитет к СПИДу, малярии, тетрохроматическое зрение, гипосомния (снижение потребности во сне).
Последствия геномных мутаций
Геномные мутации - это причины самых серьезных генетических патологий. Из-за изменения числа хромосом организм не может нормально развиваться. Геномные мутации почти всегда приводят к умственной отсталости. К ним относится трисомия 21-ой хромосомы - наличие трех копий вместо нормальных двух. Она является причиной синдрома Дауна. Дети с этим заболеванием испытывают трудности в учебе, отстают в психическом и эмоциональном развитии. Перспективы их полноценной жизни зависят, прежде всего, от степени умственной отсталости и эффективности занятий с больным.
Еще одно страшное отклонение - моносомия Х-хромосомы (наличие одной копии вместо двух). Приводит к другой тяжелой патологии - синдрому Шерешевского-Тернера. Страдают этим заболеванием только девочки. К основным симптомам относят низкий рост, половое недоразвитие. Часто имеет место легкая форма олигофрении. Для лечения применяются стероиды и половые гормоны. Как видно, геномная мутация - это причина тяжелейших патологий развития.
Некоторые хромосомные патологии
Наследственные болезни, вызванные мутацией сразу нескольких генов или любым нарушением структуры хромосомы, называют хромосомными заболеваниями. Самая распространенная из них - синдром Ангельмана. Это наследственное заболевание вызвано отсутствием нескольких генов 15-ой материнской хромосомы. Болезнь проявляется в раннем возрасте. Первые признаки - снижение аппетита, отсутствие или бедность речи, постоянная беспричинная улыбка. Дети с этой патологией испытывают трудности с обучением и общением. Тип наследования недуга до сих пор изучается.
Сходное с синдромом Ангельмана заболевание - синдром Прадера-Вилли. Здесь также имеет место отсутствие генов 15-ой хромосомы, только не материнской, а отцовской. Основные симптомы: ожирение, гиперсомния, косоглазие, низкий рост, задержка психического развития. Это заболевание сложно диагностировать без генетического анализа. Как и для многих наследственных заболеваний, полноценная терапия не разработана.
Некоторые генные заболевания
К генным заболеваниям относятся нарушения обмена веществ, которые вызывает моногенная мутация. Это нарушения метаболизма углеводов, белков, липидов, синтеза аминокислот. Знакомое многим заболевание, фенилкетонурия, вызвано мутацией единственного из многих генов 12-ой хромосомы. В результате изменения одна из незаменимых аминокислот фенилаланин не превращается в тирозин. Больным этим генетическим заболеванием приходится избегать любых пищевых продуктов, содержащих даже незначительное количество фенилаланина.
Одно из самых серьезных заболеваний соединительной ткани, фибродисплазия, также вызвано моногенной мутацией на 2-ой хромосоме. У больных мышцы и связки со временем закостеневают. Течение заболевания очень тяжелое. Полноценное лечение не разработано. Тип передачи по наследству - аутосомно-доминантный. Еще одним опасным недугом является болезнь Вильсона - редкая патология, которая проявляется нарушением метаболизма меди. Болезнь вызывает мутация гена на 13-ой хромосоме. Заболевание проявляется накоплением меди в нервной ткани, почках, печени, роговице глаз. На краях радужной оболочки можно заметить так называемые кольца Кайзера-Флейшнера - важный симптом при диагностике. Обычно первый признак наличия синдрома Вильсона - нарушения в работе печени, ее патологическое увеличение (гепатомегалия), цирроз.
Как видно из этих примеров, генная мутация - это часто причина серьезных и на данный момент неизлечимых заболеваний.
Автор статьи - Л.В. Окольнова. 
Сразу на ум приходят Люди Х… или Человек - Паук …
Но это в кино, в биологии тоже так, но немного более научно, менее фантастично и более обыденно.
Мута́ция (в переводе - изменение) - устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК, происходящее под влиянием внешних или внутренних изменений.
Мутагенез - процесс появления мутаций.
Обыденность в том, что эти изменения (мутации) происходят в природе и у человека постоянно, почти каждодневно.
В первую очередь, мутации подразделяются на соматические - возникают в клетках тела, и генеративные - появляются только в гаметах.
Разберем сначала виды генеративных мутаций.
Генные мутации
Что такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.
Т.е. генная мутация - это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.
Вообще, это не всегда ведет к болезни. Например, при удвоении ДНК случаются такие “ошибки”. Но они возникают редко, это очень малый процент от всего количества, поэтому они незначительны, что практически не влияют на организм.
Бывают и серьезные мутагенезы:
- серповидно-клеточная анемия у человека;
- фенилкетонурия - нарушение обмена веществ, вызывающее довольно серьезные нарушения умственного развития
- гемофилия
- гигантизм у растений
Геномные мутации
Вот классическое определение термина “геном”:
Геном -
Совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма;
- геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК;
- совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида в парах нуклеотидов ДНК на гаплоидный геном.
Для понимания сути мы очень сильно упростим, получится такое определение:
Геном - это количество хромосом
Геномные мутации - изменение числа хромосом организма. В основном, их причина - нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.
Синдром Дауна - в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосом
рис. синдром Дауна
Полиплойдия у растений (для растений это вообще норма - большинство культурный растений - полиплойдные мутанты)
Хромосомные мутации - деформации самих хромосом.
Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации):
- синдром кошачьего крика у ребенка
- задержка в развитии
и т.д.
Цитоплазматические мутации - мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.
Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре - двойная спираль) - митохондрия и растительные пластиды.
Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.
Есть интересная особенность - этот вид мутации передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.
Примеры:
- у человека - определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;
- у растений - пестролистность.
Соматические мутации.
Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела (в соматических клетках).
Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).
Примеры:
- у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты
- у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).
Раковые клетки у человека
Примеры вопросов ЕГЭ:
Синдром Дауна является результатом мутации
1))геномной;
2) цитоплазматической;
3)хромосомной;
4) рецессивной.
Генные мутации связаны с изменением
А) числа хромосом в клетках;
Б) структуры хромосом;
B) последовательности генов в аутосоме;
Г) нуклеогидов на участке ДНК.
Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к
А) хромосомным;
Б) геномным;
В) точковым;
Г) генным.
Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией
Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом ( рис. 118 , Б). Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией .
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Например, у растений довольно часто обнаруживается явление полиплоидии - кратного изменения числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом n в клетках повторяется не 2, как у диплоидов, а значительно большее число раз (3n, 4п, 5п и до 12n). Полиплоидия - следствие нарушения хода митоза или мейоза : при разрушении веретена деления удвоившиеся хромосомы не расходятся, а остаются внутри неразделившейся клетки. В результате возникают гаметы с числом хромосом 2n. При слиянии такой гаметы с нормальной (n) потомок будет иметь тройной набор хромосом. Если геномная мутация происходит не в половых, а в соматических клетках, то в организме возникают клоны (линии) полиплоидных клеток. Нередко темпы деления этих клеток опережают темпы деления нормальных диплоидных клеток (2n). В этом случае быстро делящаяся линия полиплоидных клеток образует злокачественную опухоль. Если она не будет удалена или разрушена, то за счет быстрого деления полиплоидные клетки вытеснят нормальные. Так развиваются многие формы рака. Разрушение митотического веретена может быть вызвано радиацией, действием ряда химических веществ - мутагенов .
Геномные мутации в животном и растительном мире многообразны, но у человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия , триплоидия и анеуплоидия . При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам , полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий встречаются только моносомия-Х.
Самые существенные изменения генетического аппарата происходят при геномных мутациях , т.е. при изменении числа хромосом в наборе. Они могут касаться либо отдельных хромосом (анеуплоидия ), либо целых геномов (эуплоидия ).
У животных основным является диплоидный уровень плоидности, что связано с преобладанием у них полового способа размножения. Полиплоидия у животных встречается крайне редко, например у круглых червей и коловраток. Гаплоидия на организменном уровне у животных также редка (например, трутни у пчел). Гаплоидными являются половые клетки животных, что имеет глубокий биологический смысл: за счет смены ядерных фаз стабилизируется оптимальный уровень плоидности — диплоидный. Гаплоидное количество хромосом называют основным числом хромосом.
У растений гаплоиды спонтанно возникают в популяциях с низкой частотой (у кукурузы 1 гаплоид на 1000 диплоидов). Фенотипические особенности гаплоидов определяются двумя факторами: внешним сходством с соответствующими диплоидами, от которых они отличаются меньшими размерами, и проявлением рецессивных генов, находящихся у них в гомозиготном состоянии. Гаплоиды обычно стерильны, т.к. у них отсутствуют гомологичные хромосомы и мейоз не может протекать нормально. Фертильные гаметы у гаплоидов могут формироваться в следующих случаях: а) при расхождении хромосом в мейозе по типу 0-n (т.е весь гаплоидный набор хромосом отходит к одному полюсу); б) при спонтанной диплоидизации половых клеток. Их слияние приводит к образованию диплоидного потомства.
У многих растений существует широкий диапазон уровней плоидности. Например, в пределах рода Poa (мятлик) число хромосом колеблется от 14 до 256, т.е. основное число хромосом (n = 7) увеличивается в несколько десятков раз. Однако не все числа хромосом являются оптимальными и обеспечивают нормальную жизнеспособность особей. Существуют биологически оптимальный и эволюционно оптимальный уровни плоидности. У половых видов они, как правило, совпадают (диплоидия). У факультативно апомиктичных видов эволюционно оптимальным часто является тетраплоидный уровень, который допускает возможность сочетания полового размножения и апомиксиса (т.е. партеногенеза). Именно наличием апомиктичной формы размножения объясняется широкое распространение полиплоидии у растений, т.к. у половых видов полиплоидия обычно ведет к стерильности из-за нарушений мейоза, а у апомиктов мейоза при образовании гамет нет, и они часто являются полиплоидами.
В некоторых родах растений виды составляют полиплоидные ряды с числами хромосом, кратными основному числу. Например, такой ряд существует у пшеницы: Triticum monococcum 2n = 14 (пшеница-однозернянка); Tr. durum 2n = 28 (твердая пшеница); Tr. aestivum 2n = 42 (мягкая пшеница).
Различают автополиплоидию и аллополиплоидию.
Автополиплоидия
Автополиплоидия — это увеличение числа гаплоидных наборов хромосом одного вида. Первый мутант — автотетраплоид — был описан в начале ХХ в. Г. де Фризом у энотеры. У него было 14 пар хромосом вместо 7. Дальнейшее исследование числа хромосом у представителей разных семейств выявило широкое распространение автополиплоидии в растительном мире. При автополиплоидии происходит либо четное (тетраплоиды, гексаплоиды), либо нечетное (триплоиды, пентаплоиды) увеличение наборов хромосом. Автополиплоиды отличаются от диплоидов более крупными размерами всех органов, в том числе репродуктивных. В основе этого лежит увеличение размера клеток при возрастании плоидности (ядерно-плазменный индекс).
Растения по-разному реагируют на увеличение числа хромосом. Если в результате полиплоидии число хромосом становится выше оптимального, то автополиплоиды, проявляя отдельные признаки гигантизма, в целом развиты более слабо, как, например, 84-хромосомные пшеницы. Автополиплоиды часто проявляют ту или иную степень стерильности из-за нарушений мейоза при созревании половых клеток. Иногда высокополиплоидные формы вообще оказываются нежизнеспособными и бесплодными.
Автополиплоидия является результатом нарушения процесса клеточного деления (митоза или мейоза). Митотическая полиплоидия возникает в результате нерасхождения дочерних хромосом в профазе. Если оно имеет место при первом делении зиготы, то все клетки зародыша будут полиплоидными; если на более поздних стадиях, то образуются соматические мозаики — организмы, участки тела которых состоят из полиплоидных клеток. Митотическая полиплоидизация соматических клеток может происходить на разных стадиях онтогенеза. Мейотическая полиплоидия наблюдается при выпадении мейоза или замене его митозом или каким-либо другим типом нередукционного деления при образовании половых клеток. Ее результатом является формирование нередуцированных гамет, слияние которых приводит к появлению полиплоидного потомства. Такие гаметы чаще всего формируются у апомиктичных видов, а у половых — как исключение.
Очень часто автотетраплоиды не скрещиваются с диплоидами, от которых они произошли. Если же скрещивание между ними все-таки удается, то в результате возникают автотриплоиды. Нечетные полиплоиды, как правило, высокостерильны и не способны к семенному воспроизводству. Но для некоторых растений триплоидность является, по-видимому, оптимальным уровнем плоидности. Такие растения проявляют признаки гигантизма по сравнению с диплоидами. Примерами служат триплоидная осина, триплоидная сахарная свекла, некоторые сорта яблони. Воспроизводство триплоидных форм осуществляется либо за счет апомиксиса, либо посредством вегетативного размножения.
Для искусственного получения полиплоидных клеток используют сильный яд — колхицин, получаемый из растения безвременника осеннего (Colchicum automnale). Его действие поистине универсально: можно получить полиплоиды у любого растения.
Аллополиплоидия
Аллополиплоидия — это удвоение набора хромосом у отдаленных гибридов. Например, если гибрид имеет два разных генома АВ, то геном полиплоида будет ААВВ. Межвидовые гибриды часто оказываются стерильными, даже если виды, взятые для скрещивания, имеют одинаковые числа хромосом. Это объясняется тем, что хромосомы разных видов не являются гомологичными, и поэтому процессы конъюгации и расхождения хромосом нарушены. Нарушения еще более сильно выражены, когда числа хромосом не совпадают. Если же у гибрида произойдет спонтанное удвоение хромосом в яйцеклетке, то получится аллополиплоид, содержащий два диплоидных набора родительских видов. В этом случае мейоз протекает нормально, и растение будет плодовитым. Подобные аллополиплоиды С.Г. Навашин предложил называть амфидиплоидами.
В настоящее время известно, что многие существующие в природе полиплоидные формы произошли в результате аллополиплоидии, например 42-хромосомная мягкая пшеница представляет собой амфидиплоид, который возник от скрещивания тетраплоидной пшеницы и диплоидного родственного вида эгилопса (Aegilops L.) c последующим удвоением набора хромосом триплоидного гибрида.
Аллополиплоидная природа установлена у целого ряда видов культурных растений, таких как табак, рапс, лук, ива и др. Таким образом, аллополиплоидия у растений является, наряду с гибридизацией, одним из механизмов видообразования.
Анеуплоидия
Анеуплоидией обозначают изменение в кариотипе числа отдельных хромосом. Возникновение анеуплоидов является следствием неправильного расхождения хромосом в процессе клеточного деления. Анеуплоиды часто возникают в потомстве автополиплоидов, у которых из-за неправильного расхождения мультивалентов возникают гаметы с отклоняющимися от нормы числами хромосом. В результате их слияния возникают анеуплоиды. Если одна гамета имеет набор хромосом n + 1, а другая — n , то от их слияния образуется трисомик — диплоид с одной лишней хромосомой в наборе. Если гамета с набором хромосом n - 1 сливается с нормальной (n ), то образуется моносомик — диплоид с нехваткой одной хромосомы. Если в наборе отсутствуют две гомологичные хромосомы, то такой организм называется нуллисомиком . У растений и моносомики, и трисомики часто жизнеспособны, хотя потеря или добавление одной хромосомы вызывает определенные изменения в фенотипе. Эффект анеуплоидии зависит от числа хромосом и генетического состава лишней или утраченной хромосомы. Чем больше хромосом в наборе, тем менее чувствительны растения к анеуплоидии. Трисомики у растений несколько менее жизнеспособны, чем нормальные особи, и плодовитость у них снижена.
Моносомики у культурных растений, например, у пшеницы, находят широкое применение в генетическом анализе при определении локализации различных генов. У пшеницы, а также у табака и других растений, созданы моносомные серии, состоящие из линий, в каждой из которых утрачена какая-либо хромосома нормального набора. У пшеницы известны также нуллисомики с 40 хромосомами (вместо 42). Их жизнеспособность и плодовитость снижены в зависимости от того, какая из 21-й пары хромосом отсутствует.
Анеуплоидия у растений тесно связана с полиплоидией. Это хорошо видно на примере мятликов. Внутри рода Роа известны виды, составляющие полиплоидные ряды с числами хромосом, кратными одному основному числу (n = 7): 14, 28, 42, 56. У мятлика лугового эуплоидность почти утрачена и заменена анеуплоидией. Числа хромосом у разных биотипов этого вида варьируют от 50 до 100 и не являются кратными основному числу, что связано с анеуплоидией. Сохраняются анеуплоидные формы благодаря тому, что они размножаются партеногенетически. Как считают генетики, у растений анеуплоидия является одним из механизмов эволюции генома.
У животных и человека изменение числа хромосом имеет гораздо более серьезные последствия. Примером моносомии является дрозофила с недостачей 4-й хромосомы. Это самая маленькая хромосома в наборе, но она содержит ядрышковый организатор и, следовательно, формирует ядрышко. Ее отсутствие вызывает уменьшение размеров мух, снижение плодовитости и изменение ряда морфологических признаков. Однако мухи жизнеспособны. Потеря же одного гомолога из других пар хромосом имеет летальный эффект.
У человека геномные мутации обычно приводят к тяжелым наследственным заболеваниям. Так, моносомия по Х-хромосоме ведет к синдрому Шерешевского-Тернера, характеризующемуся физическим, умственным и половым недоразвитием носителей этой мутации. Аналогичный эффект имеет и трисомия по Х-хромосоме. Присутствие в кариотипе лишней 21-й хромосомы ведет к развитию известного синдрома Дауна. (Более подробно вопрос изложен в лекции “
Мутации - это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора.
Генные мутации - изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины - нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.
Хромосомные мутации - изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины - нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.
Геномные мутации - изменение количества хромосом. Причины - нарушения при расхождении хромосом.
- Полиплоидия - кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
- Анеуплоидия - изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом - 47).
Цитоплазматические мутации - изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений - пестролистность.
Соматические - мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).
Приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания последствий нарушения расположения нуклеотидов в участке ДНК, контролирующем синтез белка. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение первичной структуры полипептида
2) расхождение хромосом
3) изменение функций белка
4) генная мутация
5) кроссинговер
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные организмы возникают в результате
1) геномных мутаций
3) генных мутаций
4) комбинативной изменчивости
Ответ
Установите соответствие между характеристикой изменчивости и ее видом: 1) цитоплазматическая, 2) комбинативная
А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
Б) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
В) возникает в результате перекреста хромосом
Г) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
Д) возникает при случайной встрече гамет
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной
Ответ
1. Установите соответствие между характеристикой мутации и ее видом: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная
А) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Б) изменение строения хромосом
В) изменение числа хромосом в ядре
Г) полиплоидия
Д) изменение последовательности расположения генов
Ответ
2. Установите соответствие между характеристиками и типами мутаций: 1) генные, 2) геномные, 3) хромосомные. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) делеция участка хромосомы
Б) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
В) кратное увеличение гаплоидного набора хромосом
Г) анеуплоидия
Д) изменение последовательности генов в хромосоме
Е) выпадение одного нуклеотида
Ответ
Выберите три варианта. Чем характеризуется геномная мутация?
1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
3) кратным увеличением числа хромосом
4) изменением структуры синтезируемых белков
5) удвоением участка хромосомы
6) изменением числа хромосом в кариотипе
Ответ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик геномной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) ограничена нормой реакции признака
2) число хромосом увеличено и кратно гаплоидному
3) появляется добавочная Х-хромосома
4) имеет групповой характер
5) наблюдается потеря Y-хромосомы
Ответ
2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение расхождения гомологичных хромосом при делении клетки
2) разрушение веретена деления
3) конъюгация гомологичных хромосом
4) изменение числа хромосом
5) увеличение числа нуклеотидов в генах
Ответ
3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
2) кратное увеличение хромосомного набора
3) уменьшение числа хромосом
4) удвоение участка хромосомы
5) нерасхождение гомологичных хромосом
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Рецессивные генные мутации изменяют
1) последовательность этапов индивидуального развития
2) состав триплетов в участке ДНК
3) набор хромосом в соматических клетках
4) строение аутосом
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Цитоплазматическая изменчивость связана с тем, что
1) нарушается мейотическое деление
2) ДНК митохондрий способна мутировать
3) появляются новые аллели в аутосомах
4) образуются гаметы, неспособные к оплодотворению
Ответ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) потеря участка хромосомы
2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) появление добавочной Х-хромосомы
5) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому
Ответ
2. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, используются для описания хромосомной мутации. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) число хромосом увеличилось на 1-2
2) один нуклеотид в ДНК заменяется на другой
3) участок одной хромосомы перенесен на другую
4) произошло выпадение участка хромосомы
5) участок хромосомы перевернут на 180°
Ответ
3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) умножение участка хромосомы в несколько раз
2) появление дополнительной аутосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов
4) потеря концевого участка хромосомы
5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов
Ответ
ФОРМИРУЕМ
1) удвоение одного и того же участка хромосомы
2) уменьшение числа хромосом в половых клетках
3) увеличение числа хромосом в соматических клетках
Выберите один, наиболее правильный вариант. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
1) геномной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) комбинативной
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
1) комбинативной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) генетической
Ответ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик генной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) обусловлена сочетанием гамет при оплодотворении
2) обусловлена изменением последовательности нуклеотидов в триплете
3) формируется при рекомбинации генов при кроссинговере
4) характеризуется изменениями внутри гена
5) формируется при изменении нуклеотидной последовательности
Ответ
2. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, служат причинами генной мутации. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) конъюгация гомологичных хромосом и обмен генами между ними
2) замена одного нуклеотида в ДНК на другой
3) изменение последовательности соединения нуклеотидов
4) появление в генотипе лишней хромосомы
5) выпадение одного триплета в участке ДНК, кодирующей первичную структуру белка
Ответ
3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) замена пары нуклеотидов
2) возникновение стоп-кодона внутри гена
3) удвоение числа отдельных нуклеотидов в ДНК
4) увеличение числа хромосом
5) потеря участка хромосомы
Ответ
4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) добавление одного триплета в ДНК
2) увеличение числа аутосом
3) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
4) потеря отдельных нуклеотидов в ДНК
5) кратное увеличение числа хромосом
Ответ
5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, типичны для генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникновение полиплоидных форм
2) случайное удвоение нуклеотидов в гене
3) потеря одного триплета в процессе репликации
4) образование новых аллелей одного гена
5) нарушение расхождения гомологичных хромосом в мейозе
Ответ
ФОРМИРУЕМ 6:
1) осуществляется перенос участка одной хромосомы на другую
2) возникает в процессе репликации ДНК
3) происходит выпадение участка хромосомы
Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные сорта пшеницы - это результат изменчивости
1) хромосомной
2) модификационной
3) генной
4) геномной
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
1) цитоплазматической
2) генной
3) хромосомной
4) геномной
Ответ
Установите соответствие между характеристиками и мутациями: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) кратное увеличение числа хромосом
Б) поворот участка хромосомы на 180 градусов
В) обмен участками негомологичных хромосом
Г) выпадение центрального участка хромосомы
Д) удвоение участка хромосомы
Е) некратное изменение числа хромосом
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Появление разных аллелей одного гена происходит в результате
1) непрямого деления клетки
2) модификационной изменчивости
3) мутационного процесса
4) комбинативной изменчивости
Ответ
Все перечисленные ниже термины, кроме двух, используются при классификации мутаций по изменению генетического материала. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) геномные
2) генеративные
3) хромосомные
4) спонтанные
5) генные
Ответ
Установите соответствие между типами мутаций и их характеристиками и примерами: 1) геномные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Б) приводят к нарушению функционирования гена
В) примером является полиплоидия у простейших и растений
Г) удвоение или потеря участка хромосомы
Д) ярким примером является синдром Дауна
Ответ
Установите соответствие между категориями наследственных болезней и их примерами: 1) генные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) гемофилия
Б) альбинизм
В) дальтонизм
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) фенилкетонурия
Ответ
Найдите три ошибки в приведённом тексте и укажите номера предложений с ошибками. (1) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа. (2) Генные мутации – это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. (3) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (4) Многие культурные растения являются полиплоидами. (5) Полиплоидные клетки содержат одну–три лишние хромосомы. (6) Полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом и крупными размерами. (7) Полиплоидию широко используют как в селекции растений, так и в селекции животных.
Ответ
Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
1) соматические
2) генные
3) замена одного нуклеотида на другой
4) удвоение гена в участке хромосомы
5) добавление или выпадение нуклеотидов
6) гемофилия
7) дальтонизм
8) трисомия в хромосомном наборе
Ответ
© Д.В.Поздняков, 2009-2019
